オンライン診療
全国どこでもオンラインを通じて診療いたしますので、時間がとれない方やお子様がいて遠出ができない方にご好評いただいております。
採血方法は、看護師をご自宅まで派遣かお近くの医療機関への紹介状をお渡しいたします。
こんなお悩みありませんか？
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地方なので近くで検査が
できないのかな？
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近くでは限られた検査しか
できないのか？
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もし陽性だった時、
また費用負担があったら
どうしよう?
MERIT当院のメリット
- 1オンライン診療
- オンラインで問診、採血はご自宅まで看護師がお伺いするので、採血機関が遠方の方、小さなお子様がいる方、体調がすぐれない時でも安心です。
- 2安心の検査体制
- 生まれ来る赤ちゃんの症状詳細を知りたい妊婦さんのために、全染色体検査、性染色体検査、微小欠失検査、全染色体部分重複欠失検査も行っております。
- 3羊水検査費用の全額負担
- 陽性判定となった場合、追加費用のご負担なく羊水検査をご提供しております。
REASON選ばれ続ける理由
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01
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豊富な検査項目
妊婦さん自身の年齢が高い、染色体疾患を持った妊娠経験がある、疾患のある兄弟姉妹がいる。といった方の不安を少しでも取り除くための検査を取り揃えております。
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03
陰性的中率99.99%
高い水準の陰性的中率を誇っております。
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04
土日祝予約可能
平日だとご来院やオンライン診療が難しいかたは、土日祝でもご相談いただけます。
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検査後のフォローも充実
検査結果が陽性の場合、羊水検査費用は全額負担いたします。
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06
当日予約可能
当日予約、即日検査可能なためお仕事やお買物の合間にご来院頂けます。
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制限のない受け入れ体制
当院は年齢制限や紹介状の縛りがないため、検査を受けたい方皆様に受けていただける体制を整えております。
NIPT新型出生前診断とは
新型出生前診断（NIPT）とは、出産をされる前の母体から採血した血液を分析し、
赤ちゃん（胎児）の染色体異常（ダウン症等の先天性の疾患）や性別を調べることができる
最新のスクリーニング検査です。
採血だけなので母体に優しく、検査精度が高いのが特徴です。
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年齢制限なし
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母体への負担が
少ない -
陰性的中率
99.99%
OVERVIEW新型出生診断（NIPT）検査概要
検査対象となる方
妊娠10週以降の単胎妊娠、双胎妊娠の方*（注1）が検査可能です。年齢制限はありません。
バニシングツイン*（注2）の方は申込時に必ずご申告ください。
当クリニックでは、妊娠10週0日～15週6日までに受検することをおすすめしますが、16週以降で受検希望の方もご相談させていただきます。
ご希望の方には性別をお知らせいたします
性染色体を調べますのでご希望の方は性別をお知らせできます。検査結果の用紙に性別を記載してお送りいたします。
※採血以降に性別通知の変更はお受けできません。
*（注1）双胎妊娠の方は検査に制限がありますのでご確認ください
結果が陽性の場合、おひとりが陽性または、お二人とも陽性という検査結果になります
また性別判定に関してY染色体が検出された場合、おひとりが男児もしくはお二人とも男児という結果になります
*（注2）バニシングツイン（双胎一児死亡）の場合
NIPT受検日にかかわりますので何週の時に医師から診断を受けたかを必ずご申告ください
SYMPTOMS検査でわかること
出生前診断では、胎児の形態異常（見た目でわかる異常）や
染色体異常（見た目ではわからない異常）といった先天性疾患が
診断を通して確認していただくことができます。
検査をとおしてわかる主な症状は下記のとおりです。
- トリソミー
検査 - 性染色体
検査 - 全染色体
検査 - 微小欠失
検査 - 遺伝子重複
・欠失検査
トリソミーとは、ある染色体が1本余分に存在し、合計で3本になった状態のことです。
（トリは3を意味します。トリプルとか言いますね）
余分な染色体（通常は2本だが3本）が父親から受け継がれることはまれで、1組のカップルに余分な染色体をもつ子どもができるリスクは、母親の年齢とともに徐々に高くなっていきます。
一般的に、高齢出産では、生まれてくる子どもの染色体異常の頻度が高くなることが知られています。
トリソミー検査とは、常染色体の13番（パトー症候群）、18番（エドワーズ症候群）、21番（ダウン症候群）染色体がトリソミーの疾患があるのかを検査します。
| 名称 | 主な症状 |
|---|---|
| トリソミー21 | 知的障害、先天性心疾患、消化器疾患、甲状腺疾患、難聴や視覚障害、筋緊張低下、関節弛緩 |
| トリソミー18 | 成長障害、先天性心疾患、呼吸器系合併症、消化器系合併症、泌尿器系合併症、筋骨格系合併症、難聴、悪性腫瘍 |
| トリソミー13 | 成長障害、重度の発達の遅れ、中枢神経系合併症、呼吸器合併症、循環器合併症、消化器合併症、尿路生殖器合併症、内分泌合併症 |
性染色体とは、ヒトの46本の染色体のうち、44本（22本×２）の常染色体以外の２本の染色体のことをいいます。
性染色体異常は、性染色体の完全または部分的な欠失または重複によって引き起こされます。
性染色体検査では、13番、18番、21番と性染色体検査である23番を含む1番から23番までの染色体のトリソミー検査になります。
| 型 | 名称 | 発生確率 | 主な症状 |
|---|---|---|---|
| XO | ターナー症候群 | 1/2,000~3,000 | 低身長、第二次性徴の欠如、月経異常、性腺機能不全ための不妊不妊症 |
| XXY | クラインフェルター 症候群 | 1/1,000 | 学習障害、第二次性徴の欠如、小さな精巣、無精子症による不妊症、性同一性障害 |
| XYY | XYY症候群 | 1/2,000~3,000 | 一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、軽度の行動障害、多動性、注意欠如、軽度な学習障害 |
| XXX | XXX症候群 | 1/2,000~3,000 | 軽い知的障害がみられるだけで、ほかに症状はありません。二次性徴もほとんどがふつうに現れます。妊娠・出産も可能です。 |
従来では3種類の常染色体のみの検査に対し、
全染色体検査では全ての常染色体に加え性染色体まで検査する診断方法です。
全ての常染色体に加え性染色体まで検査することで、トリソミー検査で発見できない異常を発見することが可能です。もし全染色体検査で異常があった場合、出生前に淘汰される可能性が非常に高いためです。
微小欠失検査とは、染色体に少量の遺伝物質がないことによって引き起こされる病気があるかどうかを検査します。
わずかな発達遅延から重篤な異常、例えば心臓欠陥、神経学的奇形などに及ぶ可能性がございます。
| 名称 | 発生確率 | 主な症状 |
|---|---|---|
| 1p36欠失症候群 | 1/5,000~10,000 | 成長障害, 重度精神発達遅滞, 先天性心疾患、難治性てんかん、脳形態異常、難聴や視覚障害、骨格異常、外性器や腎臓の奇形、筋緊張低下 |
| 4p欠失症候群 （ウォルフ・ヒルシュホーン 症候群） | 1/50,000 | 痙攣、成長障害、重度精神遅滞、先天性心疾患、脳形態異常、筋緊張低下、難治性てんかん、骨格異常、摂食障害、睡眠障害 |
| 5p欠失症候群 （猫鳴き症候群） | 1/15,000~50,000 | 低出生体重（2,500g未満）、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣、筋緊張低下、精神運動発達の遅れ、呼吸器系合併症 消化器系合併症 泌尿器系合併症 |
| プラダー・ウィリ症候群 | 1/15,000 | 乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良、幼児期から学童期には、過食に伴う肥満、思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動、成人期には、肥満、糖尿病 |
| アンジェルマン症候群 | 1/15,000 | 重度の発達障害、失調性運動障害、睡眠障害、重症精神遅延、難治性てんかん、行動異常、睡眠障害、低色素症、心合併症、嚥下障害、呼吸不全、斜視 |
| 22q11.2欠失症候群 （ディジョージ症候群） | 1/4,000~5,000 | 先天性心疾患、免疫不全症、精神発達遅滞、学習障害、統合失調症 |
遺伝子重複・欠失とは染色体の一部分が欠けたり、増えたりした状態をいいます。
遺伝子重複・欠失検査で調べることのできる遺伝子重複や欠失は、700万塩基（700Mb）以上の重複・欠失を伴うものであり、これは染色体部分の中でも特に高領域にあたるため、ある特定の「重要な領域」が関与してしまう可能性もあり、重度の疾患を伴うと考えられております。
羊水検査費用を全額負担
検査にて陽性と判明した場合、追加費用をご負担いただくことなく羊水検査を受けていただくことができます。
PRICE検査費用
- A.
基本検査 - B.
全染色体
検査 - C.
微小欠失
検査 - D.
遺伝子重複
・欠失検査
A.基本検査
180,000円（税別）
- 13,18,21 トリソミー検査
- 性染色体検査
- 性別判定
B.全染色体検査
210,000円（税別）
- 1番～22番トリソミー検査
- 性染色体検査
- 性別判定
C.微小欠失検査
230,000円（税別）
- 1番～22番トリソミー検査
- 性染色体検査
- 性別判定
- 微小欠失検査 - 1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、22q11.2欠失症候群）
D.遺伝子重複・欠失検査
250,000円（税別）
- 1番～22番トリソミー検査
- 性染色体検査
- 性別判定
- 遺伝子重複・欠失検査
COMPARISON他院との比較
| 当院 | 他院 | |
| 検査可能日 | 土日も可能 当日検査も可能 |
指定日のみの検査や 1ヶ月以上予約が取れない場合も |
| 検査条件 | なし | 年齢制限や 染色体異常の妊娠歴がある人など |
| 検査項目 | 全染色体検査 性染色体検査 微小欠失検査 全染色体部分重複欠失検査 |
13・18・21のみ実施施設も |
| 検査精度 | 陽性的中率 21トリソミー 98.4％ 18トリソミー 95.3％ 13トリソミー 92.8％ 陰性的中率99.99％ |
記載がない場合や13トリソミーの 陽性的中率が52.4％の施設も |
| 陽性時の 費用負担 |
ご希望の医療機関で全額負担 | 金額制限などの一部負担がほとんど 中には全額患者様負担もあり |
FLOW新型出生前診断（NIPT）の流れ
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01
お申込み
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02
ご来院
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03
採血
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04
検査実施
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05
検査完了
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06
結果連絡
DOCTOR先生紹介
- 医師
- 院長 神林由香 医師
- 略歴
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2011年 香川大学医学部卒
東京女子医科大学病院初期研修
東京女子医科大学病院皮膚科入局
2016年大手美容外科都内分院スキンクリニック院長などを経て現職 - 所属学会
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・日本皮膚科学会正会員
・日本美容皮膚科学会会員
・日本先進医療医師会会員
・日本抗加齢学会正会員
・メンズヘルス医学会会員
・美容外科専門医(JSAS)
ACCESSアクセス
医療法人社団Clara
〒107-0062東京都港区南青山5-3-25 オウビルB1-2F
診療時間 11：00 - 19：00（休診日 木曜日）
FAQよくあるご質問
よくご質問いただく内容をご紹介します。
- Q1NIPTのメリットを教えてください。
- 羊水検査や絨毛検査と違い、NIPTは流産のリスクがなく、採血のみでおこなえる精度の高い検査です。
- Q2NIPTを受けるにあたり制限はありますか？
- 当院のNIPTは、年齢制限がなく、夫婦同伴でないと受けられないなどの制限もございませんので、安心して受診することができます。
- Q3NIPTの予約はいつから取れますか？
- 妊娠が分かった時点でNIPTをご予約いただけます。
- Q4多胎妊娠の場合でもNIPTを受けられますか？
- 当院のNIPTは双胎の方まで検査可能です。ただし、検査結果が陽性の場合、おひとりが陽性、またはお二人とも陽性という検査結果になります。
- Q5バニシングツインでもNIPTを受けられますか？
- 検査は問題なく受けられますが、検査の精度が変わってくる場合がありますので、詳しくはお問合せください。
- Q6未婚でもNIPTの検査できますか？
- 当院のNIPTは、未婚女性でもお受けいただくことができます。
- Q7予約日時の変更は可能ですか？
- ご予約の変更は可能です。体調の変化が著しい時期だと思いますので、体調不良などがございましたらご連絡ください。
- Q8予約のキャンセル料はかかりますか？
- ご予約日当日であっても、採血前であればキャンセル料はかかりません。
- Q9NIPTの検査結果はいつごろ届きますか？
- A・B・Dコースは4日～7日ほど、Cコースは10日～14日程でお知らせいたします。
- Q10NIPTの検査結果はどのようにして届きますか？
- 検査結果を早く知りたい方の為、当院は検査結果をメールにてお知らせさせていただきます。